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10. En route vers le deuxième cycle des études médicales

Chapitre 10. En route vers le deuxième cycle des études médicales

Auteur(e)s : Dominique Wendum , Serge Guyétant , Jean-François Emile et Emmanuelle Leteurtre

 

Plan du chapitre

•   Introduction

•   Item 90 : pathologie des glandes salivaires

•   Item 193 : connaître les principaux types de vascularites systémiques, les organes cibles, les outils diagnostiques et thérapeutiques

•   Item 195 : artérite à cellules géantes 178

•   Item 241 : goitre, nodules thyroïdiens et cancers thyroïdiens

•   Item 261 : néphropathie glomérulaire

•   Item 279 : cirrhose et complications

•   Item 292 : diagnostic des cancers, signes d'appel et investigations paracliniques, caractérisation du stade, pronostic

•   Item 293 : le médecin préleveur de cellules et/ou de tissus pour des examens d'Anatomie et de Cytologie pathologiques : connaître les principes de réalisation, transmission et utilisation des prélèvements à visée sanitaire et de recherche

•   Item 298 : tumeurs de la cavité buccale, naso-sinusiennes et du cavum, et des voies aérodigestives supérieures

•   Item 299 : tumeurs intracrâniennes

•   Item 300 : tumeurs du col utérin, tumeur du corps utérin

•   Item 301 : tumeurs du côlon et du rectum

•   Item 302 : tumeurs cutanées, épithéliales et mélaniques

•   Item 303 : tumeurs de l'estomac

•   Item 304 : tumeurs du foie

•   Item 305 : tumeurs de l'œsophage

•   Item 306 : tumeurs de l'ovaire

•   Item 307 : tumeurs des os, primitives et secondaires

•   Item 308 : tumeurs du pancréas

•   Item 309 : tumeurs du poumon, primitives et secondaires

•   Item 310 : tumeurs de la prostate

•   Item 311 : tumeurs du rein

•   Item 312 : tumeurs du sein

•   Item 313 : tumeurs du testicule

•   Item 314 : tumeurs vésicales

Introduction

La connaissance de la pathologie générale expliquée et illustrée dans cet ouvrage est le préalable indispensable pour comprendre les maladies et la prise en charge des patients abordées dans le deuxième cycle des études médicales. L'anatomie pathologique dite « d'organe », qui est intégrée dans le programme du deuxième cycle, est développée dans un autre ouvrage, également écrit sous l'égide de notre Collège d'enseignants (Anatomie et cytologie pathologiques, Rôle Clé dans le diagnostic, l'évaluation pronostique et le traitement, 3e édition. Elsevier, 2019 / nouvelle édition prévue en 2023). Vous trouverez ci-dessous un aperçu rapide et résumé de quelques items du deuxième cycle, qui vous permettra d'appliquer directement vos connaissances de pathologie générale et de voir à quel point ces connaissances « générales » de premier cycle sont un prérequis indispensable pour aborder le deuxième cycle.

Avertissement : ce chapitre n'est pas le programme d'Anatomie pathologique du deuxième cycle réformé (R2C).

Item 90 : pathologie des glandes salivaires

Biopsie de glandes salivaires accessoires : indications

En cas de suspicion de syndrome de Gougerot Sjögren, une biopsie des glandes salivaires accessoires doit être réalisée afin de déterminer le score de Chisholm. Ce score est fonction du nombre de nodules de plus de 50 lymphocytes, observés sur une surface de glande d'au moins 4 mm2.

Une biopsie de glandes salivaires accessoires peut être utile pour confirmer une suspicion d'amylose et/ou la typer (AA, AL, etc). Une biopsie de glandes salivaires accessoires peut permettre de confirmer une suspicion de sarcoïdose, en mettant en évidence un (ou des) granulome(s) épithélioïde et gigantocellulaire.

Tumeurs des glandes salivaires

Deux tiers des tumeurs des glandes salivaires sont localisés à la parotide et 75 à 80 % sont bénignes. Les tumeurs des glandes salivaires sont le plus souvent unilatérales et d'évolution lente. Devant une suspicion de tumeur des glandes salivaires une cytoponction sous échographie peut être réalisée (jamais de biopsie).

Les deux tumeurs salivaires les plus fréquentes sont :

•   l'adénome pléomorphe. Il représente 80 % des tumeurs bénignes des glandes salivaires. Il s'agit d'une tumeur bien limitée mais qui présente parfois des petits nodules satellites pouvant être à l'origine de récidive après exérèse ;

•   le carcinome adénoïde kystique. Il survient en moyenne vers 60 ans et se localise généralement aux glandes sous-mandibulaires ou salivaires accessoires. Il s'agit d'une tumeur mal limitée, très infiltrante, avec de très fréquents engainements périnerveux pouvant être à l'origine de douleurs. Les récidives sont fréquentes.

Item 193 : connaître les principaux types de vascularites systémiques, les organes cibles, les outils diagnostiques et thérapeutiques

Cet item est traité dans le chapitre 4.

Item 195 : artérite à cellules géantes

Cet item est traité dans le chapitre 4.

Item 241 : goitre, nodules thyroïdiens et cancers thyroïdiens

Les tumeurs de la thyroïde se présentent le plus souvent cliniquement sous la forme d'un « nodule thyroïdien ». Elles sont majoritairement développées aux dépens des thyréocytes, cellules épithéliales chargées de la synthèse des hormones thyroïdiennes iodées.

On distingue les adénomes, qui sont des tumeurs bénignes et représentent la majorité des nodules thyroïdiens, des carcinomes thyroïdiens, et principalement l'adénocarcinome papillaire qui est le plus fréquent.

L'exploration initiale d'un nodule thyroïdien repose très souvent sur l'examen cytologique d'une cytoponction, décidée en fonction de la taille et des caractéristiques échographiques du nodule.

Item 261 : néphropathie glomérulaire

La biopsie rénale est l'examen de référence pour le diagnostic des néphropathies glomérulaires. Il s'agit d'une ponction-biopsie permettant d'obtenir un cylindre tissulaire de quelques millimètres de long.

Un examen en microscopie conventionnelle (dite « optique ») et un examen en immunofluorescence doivent être réalisés, d'où la nécessité de faire deux biopsies, l'une qui sera fixée (pour la microscopie conventionnelle) et l'autre congelée (pour l'immunofluorescence).

L'examen en microscopie optique permet d'identifier les lésions élémentaires des différents constituants histologiques du rein (glomérules, tubes, vaisseaux, interstitium), tandis que l'examen en immunofluorescence est destiné à la mise en évidence de dépôts (immunoglobulines ou fractions du complément). La confrontation de ces deux examens morphologiques et des données clinico-biologiques permettra le plus souvent de classer la glomérulopathie et d'en évaluer le pronostic.

Item 279 : cirrhose et complications

La définition de la cirrhose est histologique : il s'agit d'un processus diffus caractérisé par une fibrose mutilante détruisant l'architecture normale du foie et isolant des nodules hépatocytaires de structure anormale. Une inflammation chronique peut être à l'origine d'une cirrhose (hépatite virale chronique par exemple).

Bien que sa définition soit histologique, le diagnostic de cirrhose ne nécessite pas forcément de faire une biopsie hépatique.

Item 292 : diagnostic des cancers, signes d'appel et investigations paracliniques, caractérisation du stade, pronostic

Tous les points concernant la cancérologie ont été détaillés dans les chapitres précédents de cet ouvrage, notamment les chapitres 5, 6 et 9.

La cancérologie constitue une part importante de l'activité des pathologistes. Ils jouent notamment un rôle clé au moment du diagnostic initial, car hormis pour des soins de supports, il est rare de traiter un patient cancéreux sans avoir une preuve et un typage histologique de la tumeur. La participation des pathologistes aux réunions de concertation pluridisciplinaires (RCP) est indispensable.

La première réflexion concerne le choix du type de prélèvement (cytologie, biopsie ou exérèse) en évaluant la balance bénéfice/risque. Les risques dépendent notamment de l'état du patient, de la localisation de la tumeur et du risque d'essaimage de la tumeur. Dans de très rares circonstances particulières, la probabilité du type tumoral est tellement élevée que sa confirmation histologique est considérée comme non justifiée par rapport au risque. Cette étape du prélèvement diagnostic peut d'emblée influer sur les chances de survie du patient, comme cela a été montré pour les sarcomes. Les modalités de conditionnement et transport du prélèvement sont également importantes afin de permettre la réalisation des toutes les techniques nécessaires à la suite de la prise en charge dans des conditions optimales. Pour beaucoup de patients, c'est une biopsie qui sera réalisée dans un premier temps. Elle permettra de déterminer au minimum le type histologique et le caractère bénin/malin. Elle permet aussi souvent de fournir des indications pronostiques (grade/scores histopronostiques, altérations moléculaires) ou théranostiques. Toutes les informations fournies dans le compte-rendu anatomopathologique sont associées à des référentiels, généralement publiés par l'OMS ou des sociétés savantes nationales ou internationales. La RCP avec le premier compte-rendu anatomopathologique permet de déterminer les éventuels examens complémentaires nécessaires et d'établir le plan de traitement. Certains types tumoraux, correspondant généralement à des cancers rares, sont de diagnostic difficile et peuvent faire l'objet de relecture systématique dans des centres de références. Une seconde lecture peut également être indiquée en cas d'incohérence avec les données cliniques, biologiques ou radiologiques.

Si une exérèse chirurgicale est réalisée, le compte-rendu anatomopathologique précisera également le stade tumoral et la qualité de l'exérèse. D'autres paramètres peuvent être nécessaires pour la prise en charge de certains types tumoraux. Ainsi l'épaisseur d'un mélanome (indice de Breslow) conditionne la largeur des marges lors de l'exérèse complémentaire. L'intérêt d'autres paramètres histopronostiques peut également être validé dans certains types tumoraux, tels la nécrose, la densité vasculaire, la densité et/ou le type d'infiltrat leucocytaire. Ces paramètres sont alors souvent évalués de façon semi-quantitative, ici aussi selon des référentiels précis.

Des prélèvements peuvent également être réalisés au cours du suivi du patient cancéreux : suspicion de récidive, de métastase ou d'une autre tumeur. Dans le cas particulier d'une exérèse après traitement néoadjuvant par chimio-et/ou radiothérapie, une évaluation de la réponse tumorale histologique est souvent utile si elle est réalisée selon des référentiels précis et confrontée à la réponse évaluée par la clinique et/ou l'imagerie.

Item 293 : le médecin préleveur de cellules et/ou de tissus pour des examens d'Anatomie et de Cytologie pathologiques : connaître les principes de réalisation, transmission et utilisation des prélèvements à visée sanitaire et de recherche

Quasiment tout prélèvement de cellules et/ou de tissus va faire l'objet d'un examen anatomopathologique

Les renseignements cliniques et hypothèses diagnostiques doivent impérativement figurer sur la demande d'analyse.

Le médecin préleveur doit s'assurer qu'un prélèvement non fixé est acheminé rapidement (délai moins d'une demi-heure) vers le service d'Anatomie et Cytologie pathologiques afin d'éviter l'autolyse des cellules/tissus.

Les modalités de préservation des tissus ne sont pas les mêmes en fonction des techniques qui seront utiles pour poser un diagnostic : l'examen anatomopathologique nécessite une fixation du tissu sur tout ou sur une partie du prélèvement (le formol est le fixateur le plus souvent utilisé) avec parfois une congélation sur une autre partie du prélèvement (immunofluorescence directe utile pour l'interprétation des lésions rénales ou cutanées, examens extemporanés, tumeurs pédiatriques, sarcomes, lymphomes) ; les examens microbiologiques nécessitent un prélèvement non fixé.

La stratégie de prise en charge technique des prélèvements découle des hypothèses diagnostiques.

La technique de préparation des tissus en Anatomie pathologique prend habituellement une journée pour une biopsie, deux jours pour une pièce opératoire.

L'analyse anatomocytopathologique se base sur l'interprétation d'images (macroscopie et microscopie), souvent en fonction du contexte clinique.

Sur le bloc tissulaire conservé dans le service d'Anatomie et Cytologie pathologiques (blocs de paraffine ou cellules/tissus congelés), il est possible de réaliser secondairement des études complémentaires à but médical, et éventuellement des travaux de recherche (en suivant les règles en vigueur concernant l'information/consentement du patient, la confidentialité des données et la traçabilité).

Des analyses de biologie moléculaire non morphologique peuvent être faites sur des cellules et tissus fixés au formol et inclus en paraffine ou sur des prélèvements congelés (cryopréservés). Ces analyses (sur cellules isolées, tissu frais, congelé ou fixé) doivent impérativement être effectuées après un contrôle morphologique du prélèvement.

Item 298 : tumeurs de la cavité buccale, naso-sinusiennes et du cavum, et des voies aérodigestives supérieures

Les tumeurs de la sphère ORL varient en fonction de la localisation. Elles sont majoritairement des tumeurs épithéliales, souvent malpighiennes.

Parmi les tumeurs malignes, la plus fréquente est le carcinome épidermoïde. Le carcinome épidermoïde peut être précédé d'une lésion précancéreuse qui présentera lors de l'examen anatomopathologique un aspect de dysplasie de l'épithélium malpighien et au maximum un aspect de carcinome in situ. Il faut aussi souligner l'émergence du rôle des virus HPV oncogènes pour le carcinome épidermoïde de l'oropharynx. Ces carcinomes épidermoïdes HPV induits sont de meilleur pronostic par rapport à ceux liés au tabac.

Item 299 : tumeurs intracrâniennes

Le diagnostic d'une tumeur primitive cérébrale repose sur l'examen histologique.

Les métastases d'un cancer primitif connu évolutif (avec preuve histologique) ne sont en général pas biopsiées.

Les métastases cérébrales sont les tumeurs intracrâniennes les plus fréquentes chez l'adulte devant les tumeurs cérébrales primitives.

Les tumeurs primitives peuvent être extraparenchymateuses (exemple des méningiomes développés à partir des méninges) ou bien intraparenchymateuses (exemple des gliomes développés à partir du tissu glial de soutien).

Les tumeurs malignes intracrâniennes primitives ne donnent qu'exceptionnellement des métastases systémiques (retenir qu'elles restent intracrâniennes).

Item 300 : tumeurs du col utérin, tumeur du corps utérin

Cancer du col de l'utérus

C'est dans la majorité des cas un carcinome épidermoïde.

Les lésions précancéreuses (néoplasie intra épithéliale) et cancéreuses du col sont liées dans la majorité de cas à la persistance d'une infection par un HPV potentiellement oncogène (dit « à haut risque »).

Le dépistage du cancer du col de l'utérus et des lésions précancéreuses repose sur la recherche d'HPV « à haut risque » et/ou la cytologie (frottis cervico-vaginal). ASC-US signifie « frottis avec atypies des cellules malpighiennes de signification non déterminée », LSIL signifie « lésion malpighienne de bas grade » et HSIL « lésion malpighienne de haut grade ».

Le diagnostic des lésions malpighiennes intra-épithéliales ou de cancer se fait par histologie.

Le carcinome micro-invasif au niveau du col de l'utérus est défini par un cancer avec un foyer infiltrant ne dépassant pas 5 mm en profondeur et 7 mm en largueur.

Cancers de l'endomètre

La grande majorité des cancers de l'endomètre sont des adénocarcinomes. Le type endométroïde est le plus fréquent (80 %) et est hormonodépendant. Les autres types (papillaire séreux, à cellules claires, mucineux ou sarcomatoïde) sont de plus mauvais pronostic. Le traitement de référence est l'exérèse chirurgicale. Outre le type histologique, le compte-rendu anatomopathologique de l'exérèse doit préciser le grade, le stade (infiltration du myomètre, de la séreuse extra-utérine), la qualité des marges de résection, l'extension ganglionnaire et endovasculaire.

Le léiomyome est une tumeur bénigne très fréquente du myomètre.

Item 301 : tumeurs du côlon et du rectum

Les cancers colorectaux sont le plus souvent des adénocarcinomes.

Le diagnostic d'adénocarcinome se fait par la réalisation d'une coloscopie totale avec biopsies multiples de la tumeur et examen anatomopathologique.

L'adénocarcinome se développe en général à partir d'un adénome. Le risque de dégénérescence est majoré en cas d'adénome en dysplasie de haut grade, d'adénome supérieur à 1 cm, d'adénome d'architecture villeuse ou d'adénomes multiples.

Les adénomes se présentent sous la forme de polypes qui peuvent être réséqués par endoscopie dans la majorité des cas.

Polype n'est pas synonyme d'adénome. Les autres polypes colorectaux très fréquents sont les polypes hyperplasiques.

Une maladie inflammatoire chronique du colon évoluant depuis plus de 7 ans est un facteur de risque de développement d'un adénocarcinome, qui est en général précédé par l'apparition de lésions dysplasiques. Celles-ci peuvent être dépistées par coloscopie avec biopsies.

Item 302 : tumeurs cutanées, épithéliales et mélaniques

Les cancers cutanés sont les cancers les plus fréquents chez l'adulte.

Carcinome basocellulaire

Il représente 80 % des cancers cutanés. Il survient en peau saine, exposée au soleil, et son évolution est strictement locale. Le traitement de référence est l'exérèse chirurgicale. Le compte-rendu de l'exérèse doit préciser la taille de la tumeur, son sous-type histologique et la qualité de l'exérèse.

Carcinome épidermoïde

Il survient en peau lésée (lésions précancéreuses), exposée au soleil : kératose actinique secondaire aux UV, maladie de Bowen. L'évolution est souvent locale, mais des métastases ganglionnaires ou viscérales peuvent survenir. Le traitement de référence est l'exérèse chirurgicale. Le compte-rendu anatomopathologique de l'exérèse doit préciser la taille de la tumeur, son sous-type histologique, la présence ou non d'embole vasculaire ou périnerveux, l'épaisseur tumorale en millimètres, la profondeur d'invasion selon les niveaux de Clark et la qualité de l'exérèse avec mesure des marges au niveau des limites latérales et profondes.

Tumeurs mélanocytaires

L'identification d'une tumeur cutanée pigmentée suspecte repose sur l'examen clinique. Au moindre doute, un examen anatomo-pathologique est nécessaire : on préférera alors une exérèse à une biopsie partielle. Certaines tumeurs pigmentées de la peau ne sont pas mélanocytaires.

Nævus

C'est une tumeur bénigne mélanocytaire fréquente pouvant survenir sur la peau ou les muqueuses. La grande majorité des nævi sont acquis entre la naissance et l'âge de 50 ans, et leur évolution vers un mélanome est exceptionnelle. En revanche, les nævi congénitaux de grande taille (très rares) ont un fort risque de transformation en mélanome.

Mélanome cutané

C'est un cancer dont la fréquence est en augmentation. Le phototype des patients et leurs modalités d'exposition aux UV influent sur la fréquence de survenue et le type histologique de mélanome. Des mélanomes primitifs peuvent également se développer sur les muqueuses ou dans l'œil. Le compte-rendu anatomopathologique de l'exérèse doit préciser le principal facteur de pronostic : l'indice de Breslow, qui est l'épaisseur de la tumeur exprimée en millimètres. Les marges de la reprise d'exérèse chirurgicale sont déterminées en fonction de cet indice. Les autres facteurs pronostiques sont le type histologique, la présence d'ulcération, l'index mitotique, et la dissémination locale sous forme de nodules de perméation ou de métastases ganglionnaires.

Item 303 : tumeurs de l'estomac

L'adénocarcinome est la tumeur maligne gastrique la plus fréquente.

Le diagnostic se fait par endoscopie avec biopsies multiples de la lésion (8 à 10), avec examen anatomopathologique qui précisera le type histologique et d'éventuels facteurs théranostiques.

•   Les lésions tissulaires précancéreuses sont la gastrite chronique atrophique, l'ulcère gastrique chronique, le polype gastrique adénomateux.

•   La linite gastrique est une forme macroscopique particulière d'adénocarcinome : la paroi gastrique est épaissie et rigide avec peu d'anomalies au niveau de la muqueuse. Elle traduit la présence d'un adénocarcinome peu différencié, de mauvais pronostic.

Les autres types de tumeurs gastriques sont principalement les lymphomes (en particulier, le lymphome B à petites cellules du MALT qui est un lymphome de bas grade, indolent) et les tumeurs stromales gastro-intestinales (GIST) qui sont des tumeurs conjonctives de pronostic variable.

Item 304 : tumeurs du foie

Tumeurs bénignes hépatiques

•   Le kyste biliaire et l'hémangiome sont des lésions hépatiques très fréquentes et leur diagnostic est radiologique ; le kyste biliaire n'est pas à proprement parler une tumeur.

•   L'hyperplasie nodulaire focale est une lésion non tumorale sans risque de transformation cancéreuse dont le diagnostic est le plus souvent fait en imagerie ;

•   L'adénome hépatocellulaire est une lésion tumorale bénigne qui peut évoluer vers un carcinome hépatocellulaire ou saigner.

Carcinomes hépatocellulaires

Les tumeurs malignes primitives du foie les plus fréquentes sont le carcinome hépatocellulaire et le cholangiocarcinome. La cirrhose est un facteur de risque de développement de carcinome hépatocellulaire.

Les métastases hépatiques sont fréquentes. La preuve histologique de la lésion n'est souvent pas nécessaire : contexte de cancer primitif connu, histologiquement prouvé, évolutif ou récent, avec une imagerie typique. Le traitement étant dépendant du type histologique, du site primitif et d'éventuelles caractéristiques moléculaires de la tumeur, une biopsie peut être indiquée en l'absence de cancer primitif connu ou retrouvé, en cas d'antécédent de cancer primitif ancien ou de plusieurs antécédents de cancers, ou pour rechercher une cible thérapeutique spécifique.

Item 305 : tumeurs de l'œsophage

Le diagnostic de tumeur de l'œsophage nécessite des biopsies multiples avec examen anatomopathologique qui précisera le type histologique et d'éventuels facteurs théranostiques.

Le stade pTNM ne peut pas être précisé sur des biopsies qui intéressent la partie superficielle de la tumeur.

Les deux types histologiques les plus fréquents sont l'adénocarcinome et le carcinome épidermoïde :

•   le carcinome épidermoïde infiltrant est en général précédé d'une lésion dysplasique ;

•   l'adénocarcinome du bas œsophage se développe souvent sur des lésions d'endobrachyœsophage (séquence métaplasie-dysplasie-carcinome).

Item 306 : tumeurs de l'ovaire

Les tumeurs de l'ovaire sont volontiers kystiques, mais les kystes de l'ovaire ne sont pas toujours des tumeurs car il y a aussi des kystes dits fonctionnels.

Les tumeurs épithéliales les plus fréquentes sont le cystadénome séreux (bénin) et l'adénocarcinome séreux (malin).

L'examen anatomopathologique fait le diagnostic de cancer de l'ovaire en précisant obligatoirement : le type histologique, le grade, la présence ou non d'emboles vasculaires et l'extension tumorale (stade FIGO).

La tumeur germinale la plus fréquente au niveau de l'ovaire est le tératome mature (bénin).

Environ 10 % des cancers de l'ovaire surviennent dans un contexte de prédisposition génétique : mutation BRCA1 ou BRCA2.

Item 307 : tumeurs des os, primitives et secondaires

On distingue les tumeurs osseuses primitives (qui peuvent être bénignes ou malignes) des tumeurs secondaires (métastases osseuses, par voie hématogène) qui sont par définition toujours malignes.

Les tumeurs osseuses primitives sont classées en fonction de leur origine supposée (lignée de différenciation) :

•   ostéoblaste : ostéome ostéoïde, ostéoblastome (bénins) ; ostéosarcome (malin) ;

•   chrondrocyte : chondrome, chondroblastome (bénins) ; chondrosarcome (malin) ;

•   fibroblaste : fibrome non ossifiant (bénin) ; fibrosarcome (malin).

Une biopsie d'une lésion osseuse suspecte de correspondre à une tumeur osseuse primitive doit être faite dans un centre spécialisé, car ce sont des tumeurs rares dont la prise en charge diagnostique et thérapeutique nécessite une équipe multidisciplinaire réunissant radiologues, chirurgiens et anatomopathologistes expérimentés.

Les biopsies de tumeurs osseuses de l'enfant et/ou avec suspicion de sarcome doivent faire l'objet d'une cryopréservation d'un fragment de tumeur non fixé pour éventuelles études moléculaires ultérieures ou bien d'une fixation en formol tamponné sans décalcification.

Item 308 : tumeurs du pancréas

Plus de 90 % des cancers du pancréas sont des adénocarcinomes.

Les tumeurs neuroendocrines bien différenciées sont la 2e tumeur solide du pancréas en fréquence. Elles peuvent s'accompagner d'une sécrétion hormonale responsable d'un syndrome endocrinien, parfois révélateur. Leur grade dépend de l'index mitotique et de l'index de prolifération évalué par un marquage du Ki67.

Item 309 : tumeurs du poumon, primitives et secondaires

Les tumeurs pulmonaires sont fréquentes, dominées par les carcinomes (primitifs et secondaires).

Le diagnostic des tumeurs primitives nécessite une « preuve histologique », le plus souvent obtenue à la suite d'une biopsie. On distingue :

•   les carcinomes broncho-pulmonaires non à petites cellules (CBNPC/85 %) : adénocarcinomes le plus souvent, carcinomes épidermoïdes, autres carcinomes. En cas d'adénocarcinome, des analyses moléculaires sont nécessaires pour identifier des biomarqueurs théranostiques ;

•   les cancers bronchiques à petites cellules (CBPC/15 %) qui sont des carcinomes neuroendocrines, dont l'identification nécessite des immunomarquages.

Les tumeurs secondaires du poumon (métastases) sont fréquentes. La nécessité d'une biopsie éventuelle dépend de la connaissance ou non d'un primitif et/ou du projet thérapeutique envisagé.

Item 310 : tumeurs de la prostate

L'hypertrophie bénigne de la prostate intéresse les glandes et le tissu musculaire lisse.

Le cancer de prostate est le plus souvent un adénocarcinome.

Le diagnostic de cancer de prostate est anatomopathologique.

Les biopsies de prostate sont des ponction-biopsies réalisées à l'aiguille fine par voie endorectale.

Le score de Gleason est basé sur la différenciation (architecture) du cancer de prostate. Il permet d'évaluer le grade OMS/ISUP de la tumeur qui est un facteur histopronostique important.

Item 311 : tumeurs du rein

90 % des tumeurs du rein sont des tumeurs malignes. Le carcinome rénal à cellules claires est de loin le type le plus fréquent des cancers du rein (75 % des cas).

Le diagnostic de cancer du rein nécessite un prélèvement tissulaire avec examen anatomopathologique qui est réalisé le plus souvent par examen de la pièce opératoire de néphrectomie partielle ou totale, parfois par ponction-biopsie transpariétale de la masse rénale sous échographie ou scanner.

Le grade OMS/ISUP (grade nucléaire de Fuhrman modifié) est un facteur histopronostique important des cancers du rein.

Item 312 : tumeurs du sein

Les lésions mammaires bénignes constituent un groupe hétérogène regroupant des tumeurs bénignes (les plus fréquentes sont le papillome – souvent intra-canalaire – et l'adénofibrome) et une maladie fréquente du sein dénommée mastose fibrokystique. Celle-ci associe des kystes, une hyperplasie épithéliale canalaire et/ou lobulaire, des cicatrices radiaires (fibreuses). Certaines lésions présentes dans la mastose fibrokystique sont associées à une augmentation du risque relatif de cancer infiltrant.

Les cancers du sein sont presque toujours des adénocarcinomes. Le diagnostic de certitude est histologique. L'examen anatomo-pathologique permet de préciser le type histologique d'adénocarcinome, le grade histopronostique (Elston-Ellis) et d'autres facteurs pronostiques et/ou prédictifs de réponse thérapeutique : récepteurs hormonaux, expression de HER2.

Les deux principaux types d'adénocarcinomes du sein sont :

•   le carcinome infiltrant de type non spécifique, le plus fréquent ;

•   le carcinome lobulaire infiltrant.

Dans certaines situations, un examen extemporané peut être demandé sur la lésion mammaire, s'il permet de modifier le geste chirurgical. Néanmoins, il est contre-indiqué pour des lésions de taille inférieure à 1 cm et pour des lésions non palpables.

Item 313 : tumeurs du testicule

Le cancer du testicule est une tumeur rare, mais le plus fréquent des cancers solides chez l'homme entre 15 et 34 ans. Il s'agit d'une tumeur de très bon pronostic dans les formes localisées au testicule (guérison > 98 %).

95 % des tumeurs du testicule sont des tumeurs germinales. Il est important pour le pronostic et le traitement de distinguer les tumeurs séminomateuses pures des autres.

Item 314 : tumeurs vésicales

Les tumeurs de vessie sont des carcinomes urothéliaux dans plus de 90 % des cas. On distingue les tumeurs n'infiltrant pas le muscle vésical de celles infiltrant le muscle vésical, car le traitement et le pronostic sont différents. Le diagnostic de tumeur vésicale est fait par une endoscopie vésicale sous anesthésie générale avec cartographie des lésions, résection endoscopique complète de la/des lésion(s), puis examen anatomopathologique de la totalité des copeaux de résection. Cet examen doit préciser le type histologique, le grade et le stade de la tumeur.

Le bilan d'extension et le traitement dépendent du résultat de l'examen anatomopathologique des copeaux de résection :

•   tumeur n'infiltrant pas le muscle : recherche d'une autre localisation, traitement local, puis surveillance ;

•   tumeur infiltrant le muscle : recherche d'une autre localisation, puis bilan d'extension et cystectomie totale avec curage.

La cytologie urinaire est un examen de dépistage non invasif mais peu sensible. Les principales indications de la cytologie urinaire sont le dépistage des patients à risque de tumeur vésicale, et la surveillance des patients aux antécédents de tumeur n'infiltrant pas le muscle. En cas de cytologie anormale, il faut faire une cystoscopie avec résection des lésions suspectes pour examen anatomopathologique.